一種新型遺傳性肝病被發現

時間: 2020-08-10 14:53:10 瀏覽(1058)評論(0)點贊(0)收藏(0)

復旦大學附屬兒科醫院傳染感染科主任王建設團隊,攜手復旦大學附屬金山醫院等單位,首次發現一種新型遺傳性肝病。該病臨床表現為先天性肝纖維化、硬化性膽管炎和高谷氨酰轉肽酶(GGT)膽汁淤積癥,致病基因為ZFYVE19。該研究論文近日在線發表在《醫學遺傳學雜志》上。

遺傳性肝病是指因基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。據王建設介紹,其團隊從數千個膽汁淤積病例中,精選了25名不明原因的高GGT肝內膽汁淤積癥患者,鑒定、篩選出9名患者的致病基因為ZFYVE19,并初步建立了ZFYVE19和遺傳性高GGT膽汁淤積癥之間的聯系。

為尋找致病證據,王建設團隊與復旦大學附屬華山醫院、上海交通大學附屬仁濟醫院合作,收集病人肝移植術中的組織樣本進行研究。結果證明,致病基因ZFYVE19缺陷患者的家系圖顯示也符合常染色體隱性遺傳,患者肝組織中ZFYVE19蛋白同樣存在缺失情況。

接著,王建設團隊與奧地利格拉茨大學醫學院病理系合作,研究患者肝組織的病理特征。結果發現,患者肝臟組織病理中纖毛蛋白表達異常。研究人員由此推測,該病應該是纖毛病。隨后,團隊與中科院深圳先進技術研究院合作,通過細胞系模型和患者來源的誘導干細胞實驗,證實ZFYVE19致病基因變異后會影響纖毛形成,首次證實該基因與纖毛的形成直接相關。

王建設表示,兒童肝病的疾病譜在數十年間,已由以傳染性肝炎為主逐漸轉變為以遺傳性肝病等為主。膽汁淤積性肝病所導致的肝移植占兒童肝移植的一半以上?;蛉毕菔菍е聝和懼俜e性肝病的重要病因,但診斷和治療困難,且由于許多病因不明,大量病人尋醫無門。這一研究成果將為疑難肝病診治開辟新的道路。

來源:健康報

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